23 novembre 2024

Drépanocytose/Un Gabonais sur quatre est porteur du gène A/S

Maladie génétique la plus répandue au monde (7% de la population mondiale), la drépanocytose préoccupe aussi au Gabon.

Une étude parue dans le National Library of Medecine en 2022, et menée au Centre hospitalier universitaire de Libreville (CHUL), rappelle qu’un Gabonais sur quatre est un porteur sain du gène de la drépanocytose. Soit près de 500 mille compatriotes qui ont cette anomalie chromosomique (A/S), sans pour autant faire la maladie.

Pour information, la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive. C’est-à-dire que chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier (S/S), comme le sont 1,34% des enfants au Gabon. Mais lorsqu’on a reçu un seul allèle muté, on est porteur sain (A/S).

D’où l’importance, pour tout couple désireux de faire un enfant, de passer l’électrophorèse, cet examen médical qui permet de situer la présence ou pas du gène responsable de la drépanocytose dans l’organisme. L’ignorance étant, en la matière, un grand risque que les futurs parents font courir à leur enfant.

Lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la drépanocytose est de 25%. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est de 50%. Et lorsque les deux parents sont malades, le risque monte à 100%. La drépanocytose se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque d’infections bactériennes sévères.

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